Les dysplasies polyépiphysaires  

Synonyme : Dysplasies épiphysaires multiples 

Les dysplasies polyépiphysaires sont caractérisées par une atteinte des épiphyses (extrémités osseuses) responsable de douleurs articulaires précoces, d'ostéochondrites répétées et d'arthrose précoce. Il s'agit d'un groupe de maladies osseuses hétérogène d'expressivité variable. On en distingue plusieurs types : le type Fairbank (EMD1) dominant autosomique révélé par des désordres de la marche et des douleurs, et associé à une insuffisance de taille modérée. Il est lié à des mutations du gène codant pour la protéine COMP (cartilage oligomeric matrix protein). La complication essentielle est l'arthrose de hanche précoce. D'autres dysplasies épiphysaires dominantes sont cliniquement moins caractéristiques et peuvent être liées à des mutations des collagènes IX (EMD2 et EMD3) ou a des mutations de la matrillin 3. Certaines formes atypiques ont un caractère récessif autosomique et l'examen radiologique peut permettre de les individualiser. Ces formes peuvent être dues à des mutations du transporteur de sulfate DTDST. Enfin certaines dysplasies sont localisées touchant particulièrement les têtes fémorales (dysplasie de Meyer). Dans ces formes atypiques, le caractère héréditaire n'est pas toujours clairement démontré. Les thérapeutiques actuelles sont essentiellement d'ordre kinésithérapique et chirurgical. *Auteur : Dr M. Le Merrer (avril 2004)*.

Age d'apparition de la maladie : néonatal ou petite enfance.


Type d'hérédité : autosomique récessif ou dominant, ou encore sporadique (non génétique).

Signes cliniques :

• Très fréquent

  • Face ronde

  • Anomalie des yeux

  • Myopie

  • Narines anteversées

  • Surdité de perception

  • Ailes iliaques étroites

  • Sacrococcyx agénésie

  • Raideur articulaire

  • Articulations anomalie(sauf luxation)

  • Métaphyses anomalie

  • Epiphyses anomalie

  • Corticale anomalie

  • Cubitus anomalie/absent

  • Poignet/carpe anomalie

  • Mains courtes/brachydactylie

  • Mains petites / acromicrie

  • Tarse anomalie/fusion

  • Pied court / brachydactylie orteils

  • Age osseux retard

  • Os trabeculation grossière

  • Transmission autosomique dominante

  • Transmission autosomique récessive

• Fréquent

  • Face plate

  • Vertèbres anomalie de taille/forme

  • Fémur absent/anormal(autre que court)

  • Pied petit

  • Petite taille / nanisme

• Occasionnel

  • Micromélie (structure normale)

  • Hanche anomalie

  • Ongles absents / petits (mains)

Centre de référence :

Centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles
(coordonnateur : Dr Martine Le Merrer)

Service de génétique médicale
Hôpital Necker - Enfants Malades

149 Rue de Sèvres
75743 PARIS CEDEX 15
FRANCE

Téléphone : 33 (0)1 44 49 51 52

Médecins :

Dr Martine LE MERRER, Pr Valérie CORMIER-DAIRE, Dr Genevieve BAUJAT

Service de rhumatologie
CHU Hôpital Cochin

27 Rue du faubourg Saint-Jacques
75679 PARIS CEDEX 14
FRANCE

Téléphone : 33 (0)1 58 41 25 71

Médecins :

Pr Christian ROUX, Dr Catherine CORMIER

Source : Orphanet